Porfiria Intermiten Akut

Last Updated on 01.12.2020 by Andre Huyok

Acute intermittent porphyriasis (AIN) adalah suatu kondisi di mana tubuh memproduksi terlalu banyak porfirin (pigmen yang ditemukan dalam sel darah merah), yang menyebabkan kerusakan pada sel darah merah.

Serangan dapat terjadi kapan saja, tetapi umumnya terjadi sebagai respons terhadap ancaman, stres, atau rasa sakit yang dirasakan. Gejala serangan biasanya kronis atau intermiten, mempengaruhi fungsi hemoglobin dan sel darah merah.

Porphyria diwariskan. Porfiriasis intermiten akut (AIN) disebabkan ketika sistem heme pasien gagal menghasilkan cukup porfirin. Perawatan untuk pasien anemia dengan defisiensi porfirinase adalah kombinasi dari kemoterapi dan terapi dengan obat anti kanker. Perawatan juga dianjurkan untuk pasien dengan kondisi turunan lainnya seperti Anemia Sel Sabit, Anemia Kallmann, dan Artritis Reumatoid.

Porfiriasis intermiten akut biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim pengubah porfirinase (PDE), yang menyebabkan penimbunan prekursor porfirin di hati (DLPB dan pPBG). Perawatan melibatkan penekanan faktor pengaktifan, pereda nyeri (penghilang rasa sakit), muntah dan stres, dan menghindari pemicu (seperti racun, bakteri dan jamur).

Antioksidan seperti vitamin E, koenzim Q10, magnesium, vitamin C dan selenium digunakan untuk meningkatkan produksi asam empedu (yang penting dalam penyerapan nutrisi). Obat kemoterapi dan imunosupresif juga dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mengendalikan gejala.

Biopsi hati dapat membantu menentukan apakah pasien menderita Acute Intermittent Porphyria (AIN) dan karenanya diperlukan untuk menentukan penyebab defisiensi. Dalam beberapa kasus, hati dapat diambil untuk pengujian dan analisis oleh berbagai laboratorium. Diagnosis juga dapat dibantu dengan menggunakan tes imunofluoresensi.

Acute Intermittent Porphyria (AIN) tidak dapat disembuhkan. Perawatan untuk pbj ditujukan untuk menekan gejala dan mencegah serangan lebih lanjut. Karena bayaran adalah penyakit kronis, penting agar penyakit ini ditangani dalam jangka panjang dan tindakan pencegahan yang tepat diambil, untuk meminimalkan kekambuhan gejala.

Banyak pasien yang didiagnosis membayar karena gagal hati, hepatitis, penyakit kuning, atau sirosis hati. Transplantasi hati seringkali merupakan satu-satunya pilihan pengobatan yang tersedia.

Namun, ini belum tentu demikian.

Orang dengan porfiria intermiten memerlukan perawatan khusus karena serangan berulang dapat terjadi dalam kehidupan pasien, meskipun tidak diketahui penyebabnya. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi kesehatan seperti gagal ginjal atau penyakit paru-paru, oleh karena itu penting untuk segera mencari nasihat medis yang sesuai.

Porfiria Intermiten Akut tidak sama dengan porfiria intermiten idiopatik; pbj idiopatik lebih mungkin diturunkan dari pada AIP idiopatik. Mengidentifikasi penyebab genetik spesifik dari porfiria intermiten idiopatik akan memungkinkan Anda untuk memutuskan pendekatan pengobatan yang lebih efektif.

Meski tidak separah, be dapat memiliki konsekuensi yang serius. Karena protein per tidak dapat dipecah atau dikeluarkan dari tubuh, ia terakumulasi di jaringan paru-paru dan ginjal. Akibatnya, pasien dengan hewan peliharaan dapat mengalami peningkatan risiko kanker kandung kemih, paru-paru, dan organ lain dari sistem pencernaan. Risiko penyakit hati meningkat seiring bertambahnya usia.

Untuk membantu mengatasinya, kebanyakan pasien dirawat dengan terapi interferon, yang membantu dalam sintesis protein per. Terapi interferon juga dapat menghambat aktivitas proenzim yang mengubah bentuknya menjadi aktif. Pengobatan biasanya efektif dalam menunda atau menghentikan timbulnya serangan dan dapat mengontrol perkembangan penyakit.

Interferon diberikan dalam dua bentuk – interferon a-coumarins dan interferon b-coumarins. Interferon a-coumarins adalah yang bertanggung jawab untuk menekan serangan dan interferon b-coumarins membantu menghentikannya agar tidak terjadi lagi setelah terjadi. Ada sejumlah efek samping yang terkait dengan interferon, termasuk sakit maag, kelelahan, demam, mual, muntah dan gatal-gatal. Beberapa pasien mungkin harus menggunakan obat lain untuk mengontrol efek samping ini dan untuk mencegah kerusakan hati.

Porfirin dibuat dari asam amino L-tirosin, yang disintesis di hati. Menekan aktivitas pada porfirin dengan memperlakukan pbj dengan interferon diyakini dapat memperlambat laju di mana porfirin diubah menjadi bentuk aktifnya, sehingga mencegah perkembangan pbj. Selain menggunakan obat-obatan untuk mengontrol, beberapa pengobatan alternatif tersedia untuk kasus pbj ringan sampai sedang, termasuk vitamin E dan suplemen minyak ikan.